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Eine frühe Diagnose der Partner verhindert die Übertragung von Gendefekten auf die Nachkommen

Karyotyp-Test

Die Karyotypanalyse von Paaren ist ein grundlegender Gentest, der von jedem Paar durchgeführt werden sollte, das ein Kind bekommen will. Jede Anomalie des Karyotyps kann die Ursache für genetische Erkrankungen sein, und diese können zur Unfruchtbarkeit oder sogar zur Paarunfruchtbarkeit beitragen. Mit diesem Test können Sie auch die Übertragung genetischer Defekte auf die Nachkommen ausschließen.

Statistische Daten zeigen, dass genetische Anomalien bei bis zu 30% der von Unfruchtbarkeit betroffenen Paare auftreten. Veränderungen im genetischen Material einer Frau, ihres Partners oder beider können Schwangerschaftsschwierigkeiten, fetale Geburtsfehler und spontane Fehlgeburten verursachen. Einer der grundlegenden genetischen Diagnosetests ist der Karyotyp-Test.

Kariotyp - was ist das?

Ein Chromosom ist eine Form der Organisation von genetischem Material. Auf jedem Chromosom befinden sich Gene, die für die ordnungsgemäße Entwicklung und Funktion des menschlichen Körpers verantwortlich sind. Ein Satz von Chromosomen, die sich in einer menschlichen Körperzelle befinden, mit Ausnahme von Keimzellen (Spermien und Eizellen), ist ein Karyotyp. Der korrekte menschliche Karyotyp besteht aus 22 Paaren autosomaler Chromosomen, die die vererbten Eigenschaften eines Individuums bestimmen, und 1 Paar Geschlechtschromosomen - Allosomen. Der korrekte Karyotyp eines Mannes ist 46, XY und der Frau 46, XX, wobei XY-Chromosomen männlich und XX - weiblich bestimmen. Karyotypdefekte können mit chromosomalen quantitativen Störungen und mit Änderungen ihrer Struktur verbunden sein. Auf sie konzentriert sich der Genetiker, der die für den Karyotyp-Test eingereichte Blutprobe untersucht.

Aufteilung von Karyotypdefekten, die aus quantitativen Chromosomenstörungen resultieren:

  • autosomale Trisomen, z. B. Down-Syndrom (21-Chromosomentrisomie) oder Edwards-Syndrom (18-Chromosomentrisomie)
  • Geschlechtschromosomentrisomen, z. B. Klinefelter-Syndrom (zusätzliches X-Chromosom bei Männern: XXY) oder Jacobs-Syndrom, sog. Supermaskulinitäts-Syndrom (XYY).

Die zweite Aufteilung von Chromosomenaberrationen (Anomalien) sind strukturelle Veränderungen, d.h. solche, die mit der Chromosomenstruktur zusammenhängen. Wir unterscheiden hier:

  • Translokationen, d.h. die Verschiebung eines Chromosomenfragments,
  • Inversionen, bei denen das Chromosomenfragment um 180 Grad invertiert ist,
  • Deletionen - Verlust des Chromosomensegments,
  • Duplikation - Wiederholung desselben Chromosomenfragments.

Die häufigsten Krankheiten, die durch einen abnormalen Karyotyp verursacht werden

Ein abnormaler Karyotyp kann mit genetischen Erkrankungen verbunden sein. Nachfolgend finden Sie eine Liste der häufigsten Krankheiten sowie der charakteristischsten Symptome.

  • Klinefelter-Syndrom (zusätzliches X-Chromosom bei Männern) - weiblicher Körperbau, Unfruchtbarkeit;
  • Jacobs-Syndrom (ein zusätzliches Y-Chromosom bei Männern) - sogenanntes Supermaskulinitäts-Syndrom, hohes Wachstum, richtige Entwicklung, möglicher niedrigerer Intelligenzquotient;
  • XXX-Syndrom (zusätzliches X-Chromosom bei Frauen) - hohe Körpergröße bei Frauen, normaler Phänotyp (Aussehen);
  • Turner-Syndrom (kein zweites X-Chromosom bei Frauen, Monosomie-X-Chromosom) - Unfruchtbarkeit (Hypoplasie der sexuellen Merkmale erster und zweiter Ordnung), kleine Körpergröße, flügelförmige Hautfalte am Hals,
  • Down-Syndrom (Trisomie 21 Chromosomenpaar) - charakteristische Merkmale: schräge, kleine Augen, geistige Behinderung, Unfruchtbarkeit;
  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18 Chromosomenpaar) - Multiorgandefekte, abnorme Entwicklung der Gliedmaßen, geistige Behinderung;
  • Patau-Syndrom (Trisomie 13 Chromosomenpaare) - schwerwiegende tödliche Missbildungen, d.h. eine Augenlücke, keine Nase, Gaumenspalte, mehrere Organdefekte. Normalerweise stirbt der Fötus oder es besteht ein hohes Risiko, während der Schwangerschaft ein totes Kind zu bekommen.

Indikationen für Karyotyp-Tests

  • wiederkehrende Fehlgeburten,
  • Fälle genetisch bedingter Krankheiten in der Familie,
  • Schwierigkeiten bei der Empfängnis eines Kindes,
  • Spermienkonzentration unter 5 Mio. / ml,
  • Azoospermie (das vollständige Fehlen von Samenreifungszellen).
  • Bei Verwendung der assistierten Reproduktion, bei der es sich um eine In-vitro-Fertilisation handelt, ist ein Karyotyp-Test fürs Paar obligatorisch.

Wissenschaftlichen Studien zufolge haben fast 6% der unfruchtbaren Männer einen abnormalen Karyotyp, von denen 4% eine autosomale Chromosomenstörung sind, und restlich sind Geschlechtschromosomenanomalien.

Ergebnis des Karyotyp-Tests

Das Ergebnis des Karyotyp-Tests kann nach ca. 4-6 Wochen (bis zu 30 Werktagen) erhalten werden. Es ist lebenslang gültig, da es sich im Laufe eines Lebens nicht ändert.

Abnormaler Karyotyp. Was nun?

Nicht jeder abnorme Karyotyp schließt es aus, Elternteil eines gesunden Kindes zu werden. Nach Rücksprache mit dem Genetiker wird festgestellt, ob Veränderungen des Karyotyps die Unfruchtbarkeit des Paares sowie die mögliche Entwicklung des Embryos und das Vorhandensein gesunder Nachkommen beeinflussen können. Im Falle eines abnormen Karyotyps wird den Paaren empfohlen, eine PGS-Präimplantationsdiagnostik durchzuführen, mit der festgestellt werden kann, ob in vitro befruchtete Embryonen keine Karyotypdefekte aufweisen. Die PGS-Diagnose von Embryonen wird auch Frauen über 38 Jahren empfohlen, da in diesem Alter genetische Defekte in den Eizellen häufiger auftreten.

Karyotyp Vorbereitung für die Untersuchung.

Sie müssen nicht speziell auf den Karyotyp-Test vorbereitet sein (Sie müssen nicht nüchtern sein und Medikamente nicht mehr einnehmen). Alles, was Sie für den Test benötigen, ist ein Tropfen Vollvenenblut.

Wo kann man einen Karyotyp-Test durchführen?

Der Karyotyp-Test wird in jeder InviMed-Klinik während der Arbeitszeit der Blutentnahmestelle durchgeführt. Sie müssen nicht registriert sein, um einen Gentest für die Y-Chromosomenmutation durchzuführen.

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