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Früherkennung von Erbkrankheiten und genetischen Defekten

Genetischer Präimplantationsscreening PGS NGS

Das genetische Präimplantationsscreening (PGS) bei InviMed wird unter Verwendung der Next Generation Sequencing (NGS) -Technik durchgeführt. Es ermöglicht eine detaillierte Ablesung des gesamten Genoms des Embryos in Richtung struktureller und numerischer Karyotyp-Anomalien.


Die NGS-Sequenzierung, die für PGS-Gentests verwendet wird, ist die neueste Technik, die mit der so genannten parallelen Sequenzierung, d.h. dem Ablesen der Nukleotidsequenz des DNA-Moleküls, eine schnelle Analyse des gesamten Embryo-Genoms ermöglicht. 

Was zeigt PGS-NGS-Test?

Das PGS-Screening erkennt strukturelle und quantitative Veränderungen in Chromosomen. Jede Störung der Anzahl und Struktur der Chromosomen im Karyotyp kann embryonale Missbildungen und genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21-Chromosomenpaar) oder das Patau-Syndrom (Trisomie 13-Chromosomenpaar) verursachen.

Genetische Krankheiten, die durch eine falsche Chromosomenstruktur verursacht werden, wie:

  • Wolf-Hirschhorn-Syndrom
  • Di-George-Syndrom

Strukturelle Aberrationen (z. B. Translokationen) können unter anderem für das Auftreten von Krebserkrankungen verantwortlich sein.

Durch Aneuploidie verursachte genetische Erkrankungen (der falsche Karyotyp in Bezug auf die Anzahl der Chromosomen):

  • Klinefelter-Syndrom,
  • Jacobs-Syndrom,
  • XXX-Syndrom,
  • Turner-Syndrom
  • Down-Syndrom,
  • Edwards-Syndrom
  • Pataua-Syndrom,
  • Warkany-Syndrom 2.

Wann wird ein genetisches PGS-Screening durchgeführt?

  • PGS NGS-Präimplantationstests werden hauptsächlich für Paare empfohlen:

  • bei denen wiederkehrende Fehlgeburten auftraten,
  • die bereits ein Kind mit einer genetischen Krankheit (z. B. Down-Syndrom) haben,
  • bei denen bei einem der Partner oder bei beiden ein falscher Karyotyp gefunden wurde,
  • bei denen der Partner einen schlechten Spermatest hat, insbesondere einen abnormalen SCD-Test (Spermien-DNA-Fragmentierung),
  • wenn eine Frau über 35 Jahre alt ist.


Wo kann man ein genetisches Embryo-Screening durchführen?

Die PGS-NGS-Untersuchung wird in jeder InviMed-Klinik durchgeführt. InviMed-Kliniken arbeiten mit dem Bioarray-Diagnoselabor, dem größten genetischen Labor in Europa zusammen. Sie haben die größten Genbibliotheken sowie erstklassige NGS-Sequenzer

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