Genetische Untersuchungen für Paare, die auf dem Weg zur Kinderwunscherfüllung sind - ein CGT Test

Was ist eine rezessive genetische Mutation?

Informationen, die in unserem genetischen Code gespeichert sind, sind für alle physischen und psychischen Merkmale und für richtiges Funktionieren unseres Organismus zuständig. Durch Gameten wie Eizelle und Spermium wird eine Geninformation (Aufzeichnung der genetischen Eigenschaften eines Lebewesens), die in einzelnen Chromosomen beinhaltet ist, übertragen von Generation zu Generation.

Veränderungen innerhalb des Baus oder der Struktur eines Gens nennen wir Mutationen. Diese Mutationen verursachen Krankheiten oder geben gewisse Symptome. Eine besondere Gruppe von Mutationen schaffen rezessiv vererbte genetische Mutationen, da wenn sie von beiden Elternteilen nicht übertragen werden, dann bleiben sie inaktiv. Wenn eine genetische Veränderung in einzelnen Genen eines Chromosoms auftritt, dann bleibt sie gewöhnlich inaktiv. Infolge dessen treten keine Symptome dieser Mutation auf und sie übt keinen Einfluss auf das Leben und auf die Gesundheit des Trägers aus. Das Risiko der Genübertragung taucht auf, wenn beide Elternteile dessen unbewusst sind, dass sie Träger der gleichen Genmutation sind. In diesem Fall steigt die Wahrscheinlichkeit des Auftretens dieser Genmutation und infolge dessen auch Erkrankung an einer genetischen Krankheit bei den Kindern.

Wer kann ein Träger einer rezessiven Mutation sein?

Ein Träger oder eine Trägerin einer Genmutation kann jeder von uns sein. Es wurde eingeschätzt, dass jeder Mensch Träger der ca. 5-10 mutierten Gene ist, die für Entstehung seltener Krankheiten zuständig sind. Seltene Krankheiten (aus dem Englischen RD- rare diseases) - laut Definition des Europäischen Ausschusses für öffentliche Gesundheit – sind Krankheiten, von denen weniger als 5 Personen pro 10 000 betroffen sind, das Leben gefährden und zu chronischen Behinderungen führen. Laut Schätzungen liegt die Anzahl der seltenen Krankheiten zwischen 5 000 und 8000 und zusammen leidet daran 6-8 % der Bevölkerung.

Seltene Krankheiten treten gewöhnlich auf, wenn es eine unbelastete Familiengeschichte gibt also sie traten in früheren Generationen nie auf.

Für wen ist der CGT-Test geeignet?

Die Untersuchung von rezessiven genetischen Mutationen wird an Paare gerichtet, die einen Kinderwunsch haben, unabhängig von der Situation, ob sie Infertilität behandeln lassen oder auf natürlichem Wege ihr Kind haben möchten:

• für Paare, die am Anfang ihrer Bemühungen um ein Kind sind,
• für Paare die Infertilität behandeln lassen,
• für Paare mit einer Einweisung zur IVF-Behandlung mit Eizellspende (bei Invimed Eizellspende mit CGT- Test)