Genetische Störungen sind bei bis zu 30% der Paare die Ursache für Unfruchtbarkeit
Genetische Diagnostik - Gentests bei der Diagnose von Unfruchtbarkeitsbehandlungen
Genetische Tests dienen dazu, die Ursache der Unfruchtbarkeit festzustellen und zu überprüfen, dass der Grund für keine Schwangerschaft nicht auf Veränderungen des genetischen Materials bei einem oder beiden Partnern zurückzuführen ist Genetische Störungen sind die Ursache für die Unfruchtbarkeit bei bis zu 30% der Paare, die ein Problem mit der Fruchtbarkeit haben.
Die korrekte Diagnostik umfasst mehrere Labortests, die die Bestätigung oder den Ausschluss angeborener genetischer Defekte bei beiden Partnern ermöglichen. Es ist zu beachten, dass in einigen Fällen genetische Defekte nur bei den Nachkommen auftreten. Daher wird die Präimplantationsdiagnose PGS und PGD empfohlen. Die genetische Diagnostik während der Unfruchtbarkeitsbehandlung ermöglicht es Ihnen, nicht nur die Ursachen der Unfruchtbarkeit zu entdecken, sondern auch die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft zu erhöhen und ein gesundes Kind zur Welt zu bringen.
Indikationen für die genetische Diagnose sowohl der Eltern als auch ihrer Embryonen sind unter anderem bei Frauen primäre Amenorrhoe, POF (vorzeitiges Ovarialversagen), wiederholte Fehlgeburten und bei Männern schwere Oligozoospermie, Azoospermie oder genetisch bedingte Krankheiten.
Genetische Diagnostik für beide Partner
Karyotyp
Die Karyotypanalyse von Paaren ist ein grundlegender Gentest, der von jedem Paar durchgeführt werden sollte, das ein Kind bekommen will. Jede Anomalie des Karyotyps kann die Ursache für genetische Erkrankungen sein, und diese können zur Unfruchtbarkeit oder sogar zur Paarunfruchtbarkeit beitragen. Mit diesem Test können Sie auch die Übertragung genetischer Defekte auf die Nachkommen ausschließen.
CFTR-Gen
Mutationen im CFTR-Gen tragen zur Entwicklung von Mukoviszidose und einigen Formen männlicher Unfruchtbarkeit bei, wie z. B. obstruktive Azoospermie (Obstruktion der Spermienwege) oder Obstruktion der Samenleiter. Eine Mutation des CFTR-Gens bei Frauen kann zu Menstruationsstörungen (sekundäre Amenorrhoe) sowie zur Sekretion von zu dichtem Schleim im Gebärmutterhals führen, was eine erschwerte Migration der Spermien während ihrer Wanderung zur Eizelle zur Folge hat.
Genetische Diagnostik bei Männern
AZF-Region
Der AZF-Test hilft, die Ursache der genetisch bedingten männlichen Unfruchtbarkeit festzustellen. Dieser Test wird für Männer empfohlen, wenn der Samen extreme Oligozoospermie oder Azoospermie aufweist. Die weitere Behandlung der Unfruchtbarkeit hängt auch vom Ergebnis dieses Tests ab.
Warum untersuchen wir Embryonen?
InviMed als moderne Klinik bietet die Möglichkeit, Embryonen vor dem Transfer auf genetische Defekte zu untersuchen. Gentests an Embryonen ermöglichen den Nachweis von Anomalien in der DNA des Embryos, die beim Kind schwere Missbildungen oder dessen Tod nach der Implantation verursachen können. In InviMed-Kliniken führen wir zwei Arten von genetischen Embryotests vor der Implantation durch:
PID
Die genetische Präimplantationsdiagnostik ermöglicht die Analyse des genetischen Materials des Embryos auf spezifische genetische, monogene Erkrankungen. Dies ist eine äußerst empfindliche Methode, mit der Krankheiten wie Mukoviszidose, Hämophilie oder sogar spinale Muskelatrophie erkannt werden können. Mutationen in den Genen der Nachkommen können als Ergebnis der Übertragung von defektem genetischem Material durch einen oder beide Partner sowie durch die sogenannten De-novo-Mutationen auftreten, d. h. solche, die während der Übertragung von gesundem genetischem Material entstehen - das ist also eine neue Mutation.
PGS-NGS
Das genetische Präimplantationsscreening (PGS) bei InviMed wird unter Verwendung der Next Generation Sequencing (NGS) -Technik durchgeführt. Es ermöglicht eine detaillierte Ablesung des gesamten Genoms des Embryos in Richtung struktureller und numerischer Karyotyp-Anomalien. Das PGS-Screening erkennt strukturelle und quantitative Veränderungen in Chromosomen. Jede Störung der Anzahl und Struktur der Chromosomen im Karyotyp kann embryonale Missbildungen und genetische Erkrankungen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21-Chromosomenpaar) oder das Patau-Syndrom (Trisomie 13-Chromosomenpaar) verursachen.