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Test zum Nachweis einer Genmutation im männlichen Y-Chromosom

Test zum Nachweis einer Genmutation im männlichen Y-Chromosom

AZF-Test

Der AZF-Test hilft, die Ursache für männliche Unfruchtbarkeit zu bestimmen. Die Tatsache, dass keine (Azoosperm) oder extrem wenige (Oligozoosperm) Spermien im Samen vorhanden sind, kann auf eine Mutation des Y-Chromosoms zurückzuführen sein. Die weitere Behandlung hängt auch vom Ergebnis des Tests ab.

AZF und Fruchtbarkeit

Die Untersuchung der AZF-Region umfasst die genetische Analyse der Region am langen Arm des Y-Chromosoms. Es gibt hier Gene, die für die Spermatogenese oder Spermienproduktion verantwortlich sind. Das Fehlen eines dieser Gene oder seine Mutation ist die Ursache für eine Störung der Spermatogenese, die sich in einer verminderten Spermienzahl oder dem völligen Fehlen von Spermien äußert.

Wissenschaftlichen Untersuchungen zufolge haben etwa 25% der unfruchtbaren Männer in der AZF-Region Mikrodeletionen. Die AZF-Region ist in drei Subregionen unterteilt: AZFa, AZFb, AZFc.

  • Im Falle von Mikrodeletionen in der AZFa-Subregion sind die Chancen, bei der Hodenbiopsie Spermien zu gewinnen, nicht sehr effektiv, in der Regel werden nur Sertoli-Zellen gefunden, die für die Funktionen zur Regulierung der Spermatogenese und der Ernährung verantwortlich sind,
  • Bei AZFb-Mikrodeletionen ist die Wahrscheinlichkeit, während einer Testbiopsie Spermien zu bekommen, gering.
  • Die größte Wahrscheinlichkeit für das Vorhandensein von Spermien während einer Hodenbiopsie besteht, wenn eine Mikrodeletion vom AZFc-Typ auftritt - bei mehr als der Hälfte der Patienten mit diesem Gendefekt wird eine Hodenbiopsie erfolgreich durchgeführt.

Die aus der Biopsie gewonnenen Spermien werden für die In-vitro-Fertilisation durch ICSI verwendet oder für die spätere Verwendung in der assistierten Reproduktion eingefroren. Die Häufigkeit von AZFa, AZFb und AZFc sind entsprechend: 0,5-4%, 1-5% , 80%. Genetische Veränderungen innerhalb der AZF-Region werden auf die männlichen Nachkommen übertragen.

Wann ist der AZF-Test durchzuführen?

Wenn der Spermatest eine extreme Oligozoospermie oder Azoospermie aufzeigt, sollte das Ergebnis mit einem Andrologen konsultiert werden, der bei Verdacht auf die genetische Ursache des Spermatests einen AZF-Test empfiehlt.

Vorbereitung auf AZF-Test?

Sie müssen nicht speziell auf Gentests von AZF vorbereitet sein. Der Test erfordert kein Nüchternsein oder den Entzug von Medikamenten. Es wird bei uns aus dem venösen Vollblut des Patienten durchgeführt, genau wie die übliche Morphologie. Der Patient erhält nach etwa 4-6 Wochen ein AZF-Ergebnis.

Wo soll der AZF-Test durchgeführt werden?

Der AZF-Test wird in jeder InviMed-Klinik während der Arbeitszeit der Blutentnahmestelle durchgeführt. Sie müssen nicht registriert sein, um einen Gentest für die Y-Chromosomenmutation durchzuführen.

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