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Genetische Untersuchungen des Embryos. Was unterscheidet eine PGD- und eine PGS-Untersuchung?

Die Embryonen der Paare, die die IVF in Anspruch nehmen, werden oft genetischen Untersuchungen unterzogen. Sie werden noch vor der Übertragung des Embryos in die Gebärmutter der Frau durchgeführt, deswegen werden sie als Präimplantationsdiagnostik bezeichnet. Sie helfen, das Risiko der genetischen Defekte beim Kind auszuschließen, die die Eltern ihm weitergeben können, obwohl sie selbst nicht erkranken. Genetische Untersuchungen lassen die Ursache für wiederkehrende Fehlgeburten oder Misserfolge der IVF erkennen oder bestätigen.

Die am häufigsten durchgeführten genetischen Untersuchungen des Embryos sind PGD (Preimplantation Genetic Diagnosis) und PGS (Preimplantation Genetic Screening). Sie werden während des IVF-Verfahrens durchgeführt (noch vor der Übertragung des Embryos in die Gebärmutter der Frau). Sie lassen eine große Anzahl von Krankheiten sehr früh erkennen oder ausschließen, u.a. Pätau-, Down-, Edwards-, Klinefelter-, Turner-Syndrom, Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, spinale Muskelatrophie, Huntington-Krankheit oder Hämophilie.

PGD

Die Untersuchung wird bei Patienten durchgeführt, die wissen, dass sie eine genetische Belastung haben, besonders bei denjenigen, die Träger von Monogenkrankheiten sind, z.B. Mukoviszidose, die sie ihren Kinder weitergeben könnten.

Es wird empfohlen, dass sich Paare mit genetischen Störungen, die sich für eine PGD entscheiden, eine entsprechende genetische Beratung in Anspruch nehmen. Sie sollten auch die Pränataldiagnostik und die Anwendung von Samen und Eizellen von jungen und völlig gesunden Spendern in Erwägung ziehen.

PGS

Der Untersuchung sollten sich die Patienten unterziehen, die mit einer genetisch bedingten Krankheit nicht belastet sind und deren Versuche , schwanger zu werden trotzdem scheitern, z.B. enden sie mit wiederkehrenden Fehlgeburten oder misslungenen Implantationen des Embryos im Rahmen des IVF-Verfahrens. Auch sehr schlechte Qualität des Samens kann eine Prämisse dafür sein, den Test durchführen zu lassen. Die PGS-Untersuchung wird Screening genannt – sie lässt die Hauptursache der Probleme ermitteln und eventuelle Auffälligkeiten in der Anzahl von Chromosomen erkennen. Auch das Alter der Spenderin von über 38 Jahren kann einen Grund darstellen, die PGS-Untersuchung durchführen zu lassen.

Sie sollen die Untersuchung der Embryonen erwägen wenn:

Sie schon einige Fehlgeburten wegen genetischer Krankheiten hatten

  • einige IVF-Versuche bei Ihnen misslungen sind
  • die Samenqualität sehr schlecht ist
  • Sie schon ein Kind mit einer genetischen Krankheit haben
  • Sie über eine genetische Belastung in Ihrer Familie wissen
  • in früheren Untersuchungen Unregelmäßigkeiten im Aufbau der Chromosomen ermittelt wurden
  • Sie wissen, dass Sie Träger folgender Krankheiten sind: Mukoviszidose, Sichelzellenanämie, Achondroplasie, Tay-Sachs-Syndrom und Huntington-Krankheit
Um mehr zu erfahren, wie genetische Untersuchungen des Paares durchgeführt werden, u.a. PGD und PGS , klicken Sie hier.

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